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P705

Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP) in horses is caused by a mutation in the muscle’s sodium channel gene.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP) in horses is caused by a mutation in the muscle’s sodium channel gene. As a result the, muscles contract involuntarily with blood potassium changes. This can occur with stress or fasting followed by eating high potassium feed like alfalfa.

The disorder is caused by an incompletely penetrant dominant mutation to the gene SCN4A. It occurs primarily in the Quarter Horse.

Caratteristiche cliniche

I cavalli affetti da HYPP hanno gravi problemi muscolari dopo l'esercizio fisico. Mostrano episodi di contrazioni muscolari e tremori. I segni di solito iniziano da due a tre anni di età. I cavalli gravemente colpiti possono avere difficoltà a deglutire o fare forti rumori respiratori. A volte la morte improvvisa può verificarsi a seguito di un episodio grave.

Informazioni aggiuntive

Even horses which are heterozygous may show symptoms of the disease. HYPP horses may appear normal between episodes.

Riferimenti

Pubmed ID: 1338908

Omia ID: 785

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