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H364

L'ipocatalasia (nota anche come acatalasia, deficit di catalasia, ipocatalasia, acatalasia, malattia di Takahara o CAT) è un disturbo in cui l'organismo non produce una quantità sufficiente di enzima catalasi, che può provocare ulcere della bocca.

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Specifiche

Razza

, , , , ,

Gene

Cromosoma

18

Mutation

c.979G>A

Tipo di Ereditarietà

Autosomico a dominanza incompleta

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Informazioni generali

L’ipocatalasia (nota anche come acatalasia, deficit di catalasia, ipocatalasia, acatalasia, malattia di Takahara o CAT) è un disturbo in cui l’organismo non produce una quantità sufficiente di enzima catalasi, che può provocare ulcere della bocca. Una mutazione semi-dominante che causa la malattia è stata osservata in una serie di razze, tra cui il Beagle, il Foxhound americano e il barboncino nano.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti sono a maggior rischio di ulcere orali e conseguenti complicanze, tra cui cancrena della bocca e perdita dei denti.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 11137458

Year published: 2000

Omia ID: 1138

Omia variant ID: 49

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