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L'ittiosi non è uno, ma piuttosto un gruppo di disturbi della pelle caratterizzati da desquamazione non infiammatoria della pelle.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.1250G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’ittiosi non è uno, ma piuttosto un gruppo di disturbi della pelle caratterizzati da desquamazione non infiammatoria della pelle. Molte metafore diverse sono state usate per descrivere l’aspetto e la consistenza della pelle nei vari tipi e stadi dell’ittiosi, ad esempio la pelle di pesce.
Questa variante del disturbo, che si verifica nell’Alano, è causata da una mutazione recessiva del gene SLC27A4.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici dei cani affetti sono un'ipercheratosi grave generalizzata in tutti i casi con una formazione di una pelle fortemente rugosa, ispessito e in scala soprattutto nella regione degli occhi e del naso.
Informazioni aggiuntive
Questo test rileva una sola mutazione. Pertanto un cane può ancora sviluppare ittiosi a causa di (sconosciute) altre mutazioni.
Riferimenti
Pubmed ID: 26506231
Year published: 2015
Omia ID: 1973
Omia variant ID: 937