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H378

L'ittiosi è una malattia della pelle che causa prurito, perdita di capelli e formazione di "squame" secche.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

4

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

ARCI

Informazioni generali

L’ittiosi è una malattia della pelle che causa prurito, perdita di capelli e formazione di “squame” secche. Lascia anche la pelle vulnerabile all’infezione da lieviti. Questa variante del disturbo, nota come ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI), si trova nel Bulldog americano e nel Bully americano. È causata da una mutazione recessiva del gene NIPAL4.

Caratteristiche cliniche

I cuccioli affetti si presentano entro le prime settimane dopo la nascita con mantelli spettinati, squame bianche o marroni e pelle arrossata con discromie marroni. La condizione può peggiorare leggermente man mano che il cane cresce fino all'età adulta e può essere complicata da un'infezione da lievito, ad esempio Malassezia. L'infezione da Malassezia può a sua volta causare un odore sgradevole.

Informazioni aggiuntive

Questo test rileva solo una mutazione, quindi un cane può ancora sviluppare ittiosi da altre mutazioni.

Riferimenti

Pubmed ID: 28122049

Year published: 2017

Omia ID: 1980

Omia variant ID: 563

Come funziona?

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