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H782

L'ittiosi è una malattia della pelle, che causa prurito, perdita di capelli e formazione di "squame" secche e squamose.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

23

Mutation

c.1006_1019del

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Informazioni generali

L’ittiosi è una malattia della pelle, che causa prurito, perdita di capelli e formazione di “squame” secche e squamose. Può anche lasciare la pelle vulnerabile all’infezione da lieviti. Questa variante della malattia, nota come ittiosi di tipo 2 del Golden Retriever (ICH2), si verifica nel Golden Retriever ed è causata da una mutazione recessiva del gene ABHD5.

L’ittiosi può anche essere causata nel Golden Retriever da un’altra mutazione genetica, l’ittiosi del Golden Retriever di tipo 1 (ICH1).

Caratteristiche cliniche

I cani affetti presentano una formazione di squame bianche o grigie sulla pelle, particolarmente visibili sul ventre e all'interno delle orecchie. Le squame possono variare tra polverose e appiccicose alla pelle. La pelle del ventre ha tipicamente una pigmentazione insolitamente scura.

Informazioni aggiuntive

Questo è uno dei due geni mutanti noti per causare l'ittiosi del Golden Retriever.

Riferimenti

Pubmed ID: 34791225

Year published: 2022

Omia ID: 2368

Omia variant ID:

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