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La sindrome di Imerslund-Gräsbeck (IGS), nota anche come malassorbimento selettivo di cobalamina intestinale (ICM), è un disturbo in cui l'intestino non riesce ad assorbire abbastanza vitamina B12.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 2 |
| Mutation | c.8392delC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | I-GS |
Informazioni generali
La sindrome di Imerslund-Gräsbeck (IGS), nota anche come malassorbimento selettivo di cobalamina intestinale (ICM), è un disturbo in cui l’intestino non riesce ad assorbire abbastanza vitamina B12. Questa variante, che si trova nel Border Collie, è causata da una mutazione recessiva del gene CUBN. Varianti simili si verificano anche nel Beagle e nel Komondor.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti iniziano a presentarsi entro le prime settimane o mesi di vita con scarso appetito e scarso aumento di peso. Altri sintomi possono includere difficoltà a deglutire, piaghe dolorose sulla lingua, diarrea cronica, irregolarità del battito cardiaco, anemia e stanchezza cronica.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 23613799
Year published: 2013
Omia ID: 1786
Omia variant ID: 447