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L'incontinentia pigmenti (IP) nei cavalli è una malattia della pelle e dei tessuti.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.202C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Dominante incompleta legata all'X |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | IP |
Informazioni generali
L’incontinentia pigmenti (IP) nei cavalli è una malattia della pelle e dei tessuti. È legato a una mutazione semi-dominante in un gene coinvolto nello sviluppo dell’ectoderma, lo strato più esterno delle cellule dell’embrione, che dà origine alla pelle, ai capelli, alle pareti degli zoccoli (l’equivalente equino delle unghie) e ad altre strutture legate alla pelle. Questo gene è chiamato gene IKBKG (“inibitore della subunità regolatoria gamma della chinasi kappa B”). La mutazione in questo gene è omozigote, letale e localizzata sul cromosoma X. Ciò significa che i sintomi dell’IP possono essere osservati solo nelle femmine portatrici, mentre i maschi portatori e le femmine affette muoiono durante lo sviluppo in utero. È osservato nelle razze American Quarter Horse e Warmblood.
Caratteristiche cliniche
L'IP può portare allo sviluppo di lesioni cutanee che successivamente progrediscono in escrescenze simili a verruche e aree di perdita di capelli. Ciò si verifica in modo casuale a causa di un mix di popolazioni di celpopolazioni con funzione IKBKG normale e anormale, che porta a striature di colorazione variabile del mantello fin dalla nascita, simili a un modello tigrato. In alcuni casi si verifica la ricrescita dei capelli, con i capelli che hanno una consistenza lanosa. Inoltre, è possibile che le cavalle portatrici colpite presentino anomalie nei denti, negli zoccoli e negli occhi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 24324710
Year published: 2013
Omia ID: 1899
Omia variant ID: 337