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La miopatia infiammatoria nel pastore olandese è una malattia neuromuscolare grave e progressiva che provoca debolezza, atrofia muscolare e incapacità di camminare.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 36 |
| Mutation | c.1046T>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La miopatia infiammatoria nel pastore olandese è una malattia neuromuscolare grave e progressiva che provoca debolezza, atrofia muscolare e incapacità di camminare. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene SLC25A12. Una variante correlata, nota come complesso degenerazione cerebellare-miosite, si trova nel Nova Scotia Duck Tolling Retriever.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti si presentano tra i 3 e i 9 mesi di età con progressivo sviluppo di debolezza muscolare e atrofia. I segni possono includere rigidità degli arti, tremori e una crescente incapacità di camminare. A causa della natura grave e progressiva della malattia, è probabile che l'eutanasia sia necessaria all'età di 2 anni.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31594244
Year published: 2019
Omia ID: 2294
Omia variant ID: 1262