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H726

La broncopneumopatia infiammatoria ricorrente nel Cane da pastore scozzese a pelo lungo (Rough Collie) è una malattia polmonare simile ad altre forme note di discinesia ciliare primaria (PCD), che causa broncopolmonite nei cani affetti.

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Specifiche

Razza

,

Gene

Cromosoma

11

Mutation

c.2717_2720delACAG

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

IPD

Informazioni generali

La broncopneumopatia infiammatoria ricorrente nel Cane da pastore scozzese a pelo lungo (Rough Collie) è una malattia polmonare simile ad altre forme note di discinesia ciliare primaria (PCD), che causa broncopolmonite nei cani affetti. La malattia nel Rough Collie è causata da una mutazione recessiva del gene AKNA.

Caratteristiche cliniche

I sintomi di questo disturbo iniziano entro pochi giorni dalla nascita e includono respirazione forte e superficiale, tosse, secrezione nasale giallastra, febbre e vomito schiumoso. La malattia può essere efficacemente trattata per un certo periodo con antibiotici e secretolitici; Tuttavia, le recidive sono probabili dopo la fine del trattamento.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 31357536

Year published: 2019

Omia ID: 2205

Omia variant ID: 1094

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