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La sindrome di Imerslund-Gräsbeck (IGS), nota anche come malassorbimento selettivo di cobalamina intestinale (ICM), è un disturbo in cui l'intestino non riesce ad assorbire abbastanza vitamina B12.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 2 |
| Mutation | c.8746+1G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | I-GS |
Informazioni generali
La sindrome di Imerslund-Gräsbeck (IGS), nota anche come malassorbimento selettivo di cobalamina intestinale (ICM), è un disturbo in cui l’intestino non riesce ad assorbire abbastanza vitamina B12. Questa variante, causata da una mutazione recessiva del gene CUBN, si trova nel Komondor. Varianti strettamente correlate si verificano anche nel Border Collie e nel Beagle.
Caratteristiche cliniche
La carenza di vitamina B12 causata dall'IGS diventa evidente nei cuccioli affetti tra i 2 e i 5 mesi di età. I sintomi includono mancanza di appetito, ritardo della crescita, debolezza, vomito, diarrea e possibilmente tremori e convulsioni.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 30591068
Year published: 2018
Omia ID: 1786
Omia variant ID: 1036