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L'epidermolisi bollosa (EB, chiamata anche displasia ectodermica o sindrome da fragilità cutanea) è una grave malattia dei tessuti che provoca la caduta dei peli e la pelle estremamente fragile.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 7 |
| Mutation | c.1514C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’epidermolisi bollosa (EB, chiamata anche displasia ectodermica o sindrome da fragilità cutanea) è una grave malattia dei tessuti che provoca la caduta dei peli e la pelle estremamente fragile. L’eutanasia è solitamente richiesta per i cani affetti. La versione specifica della malattia analizzata in questo test, nota come epidermolisi bollosa giunzionale (JEB), è causata da una mutazione recessiva del gene LAMA3. Questa variante si trova nel Pointer tedesco a pelo corto. Una variante strettamente correlata si trova anche nell’Australian Cattle Dog.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti mostrano sintomi generali di fragilità cutanea, tra cui dolorose vesciche della pelle e delle mucose, nonché la formazione di ulcere sui cuscinetti delle zampe.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 15737193
Year published: 2005
Omia ID: 1677
Omia variant ID: