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L'epidermolisi bollosa (EB, chiamata anche displasia ectodermica o sindrome da fragilità cutanea) è una grave malattia dei tessuti che provoca la caduta dei peli e la pelle estremamente fragile.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 7 |
| Mutation | c.1174T>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | JEB |
Informazioni generali
L’epidermolisi bollosa (EB, chiamata anche displasia ectodermica o sindrome da fragilità cutanea) è una grave malattia dei tessuti che provoca la caduta dei peli e la pelle estremamente fragile. L’eutanasia è spesso necessaria per i cani colpiti. Questa variante del disturbo, nota come epidermolisi bollosa giunzionale (JEB), si trova nell’Australian Shepherd. È causata da una mutazione recessiva del gene LAMB3.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti si manifestano entro i primi mesi di vita con una crescita ridotta, così come ulcere alla bocca, alla gola e alle orecchie. Ulteriori ulcere possono svilupparsi anche sull'addome, sulle articolazioni e sui cuscinetti delle zampe. Queste lesioni sono in genere gravi e i cani affetti vengono generalmente soppressientro i primi sei mesi di vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 32906717
Year published: 2020
Omia ID: 2269
Omia variant ID: 1239