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La paralisi laringea ad esordio giovanile e la polineuropatia (JLPP), chiamata anche microsindrome di Warburg, è un grave disturbo neurologico che causa difficoltà respiratorie e perdita di coordinazione muscolare.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La paralisi laringea ad esordio giovanile e la polineuropatia (JLPP), chiamata anche microsindrome di Warburg, è un grave disturbo neurologico che causa difficoltà respiratorie e perdita di coordinazione muscolare. Questa variante, osservata nel Black Russian Terrier e nel Rottweiler, è causata da una mutazione recessiva del gene RAB3GAP1. Una variante simile è stata osservata nell’Alaskan Husky.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti si presentano a circa 3 mesi di età con paralisi della laringe e distress respiratorio. Ulteriori sintomi possono includere microftalmia (bulbi oculari anormalmente piccoli), cataratta, debolezza degli arti, atassia (perdita di coordinazione) e difficoltà a deglutire. A causa della scarsa qualità della vita, può essere necessaria l'eutanasia per motivi umani.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26607784
Omia ID: 1970