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L'aciduria L-2-idrossiglutarica (L-2-HGA) è un disturbo metabolico che può causare difetti neurologici come convulsioni, demenza, tremori e rigidità muscolare.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Cromosoma | 8 |
| Tipo di Ereditarietà | L-2-HGA; L2HGA; Staffy Cramp |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
L’aciduria L-2-idrossiglutarica (L-2-HGA) è un disturbo metabolico che può causare difetti neurologici come convulsioni, demenza, tremori e rigidità muscolare. È causata da una mutazione recessiva del gene L2HGDH. La variante della malattia analizzata in questo test si verifica nello Yorkshire Terrier. Una variante strettamente correlata nota come “crampo Staffy” si verifica nello Staffordshire Terrier.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti si presentano entro i primi mesi di vita con sintomi quali convulsioni tonico-cloniche, periodi di ridotta vigilanza ed episodi di atassia (perdita di coordinazione). La malattia è progressiva.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22843824
Omia ID: 1371