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H909

L'aciduria L-2-idrossiglutarica (L-2-HGA) è un disturbo metabolico che può causare difetti neurologici come convulsioni, demenza, tremori e rigidità muscolare.

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Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

L’aciduria L-2-idrossiglutarica (L-2-HGA) è un disturbo metabolico che può causare difetti neurologici come convulsioni, demenza, tremori e rigidità muscolare. È causata da una mutazione recessiva del gene L2HGDH. La variante della malattia analizzata in questo test si verifica nello Yorkshire Terrier. Una variante strettamente correlata nota come “crampo Staffy” si verifica nello Staffordshire Terrier.

Caratteristiche cliniche

I cuccioli affetti si presentano entro i primi mesi di vita con sintomi quali convulsioni tonico-cloniche, periodi di ridotta vigilanza ed episodi di atassia (perdita di coordinazione). La malattia è progressiva.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 22843824

Omia ID: 1371

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