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L'aciduria L-2-idrossiglutarica (L2-HGA) è una rara malattia metabolica che può causare danni ai nervi, crampi muscolari e convulsioni.
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Specifiche
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| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’aciduria L-2-idrossiglutarica (L2-HGA) è una rara malattia metabolica che può causare danni ai nervi, crampi muscolari e convulsioni. Poiché il disturbo è stato scoperto nello Staffordshire Bull Terrier, è anche occasionalmente noto come “crampo da staffy”. È causata da una mutazione recessiva del gene L2HGDH. Questa variante si verifica nello Staffordshire Bull Terrier. Una variante correlata è stata osservata nello Yorkshire Terrier.
Caratteristiche cliniche
L2-HGA può causare convulsioni e cambiamenti comportamentali nei cani affetti. I cani affetti possono manifestare convulsioni, cambiamenti comportamentali o entrambi. I cambiamenti comportamentali possono variare dalla perdita del comportamento allenato all'iperattività o all'aumento dell'aggressività. Le convulsioni possono variare in gravità e durata. I cani affetti di solito richiedono una gestione medica dei sintomi. I sintomi clinici compaiono già da 4 mesi a un anno (ma possono verificarsi anche molto più tardi).
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 17475916
Omia ID: 1371