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La malattia di Lafora è un'epilessia mioclonica ereditaria, ad esordio tardivo e progressiva.
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Specifiche
| Razza | Barboncino (Miniature), Barboncino (Standard), Bassotto Tedesco, Bulldog francese – Bouledogue français, Griffone di Bruxelles, Terranova, Basset Hound, Beagle, Chihuahua, Welsh Corgi Pembroke |
|---|---|
| Organo | |
| Gene | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Cromosoma | 35 |
| Tipo di Ereditarietà | Lafora disease |
Informazioni generali
La malattia di Lafora è un’epilessia mioclonica ereditaria, ad esordio tardivo e progressiva. Una delle caratteristiche della malattia è un mioclono, un’improvvisa contrazione di un gruppo di muscoli caratterizzata da uno sobbalzo della testa all’indietro, che può essere indotto da luci lampeggianti, suoni improvvisi e movimenti soprattutto vicino alla testa del cane. La malattia di Lafora può manifestarsi spontaneamente in qualsiasi razza canina, tuttavia alcune razze canine sono predisposte.
Caratteristiche cliniche
I primi segni della malattia di Lafora si manifestano nei cani affetti di età superiore ai 5 anni, con convulsioni miocloniche (caratterizzate da scatti della testa). La malattia progredisce rapidamente e può provocare ulteriori sintomi neurologici come atassia, cecità e demenza.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 15637270
Year published: 2005
Omia ID: 690
Omia variant ID: 756