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La paralisi laringea con polineuropatia (LPPN) è un disturbo neurale che provoca un'alterazione della voce, difficoltà a deglutire e perdita di coordinazione.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | Alano, Cane da pastore dei Pirenei, Cane di San Bernardo, Labrador Retriever, Leonberger |
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| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La paralisi laringea con polineuropatia (LPPN) è un disturbo neurale che provoca un’alterazione della voce, difficoltà a deglutire e perdita di coordinazione. Questa variante è stata osservata nel Labrador Retriever, nel Leonberger e nel San Bernardo ed è causata da una mutazione recessiva del gene CNTNAP1.
Caratteristiche cliniche
Il sintomo principale della LPPN è la respirazione difficoltosa, rumorosa o rauca. Altri segni possono includere abbaiare alterato, difficoltà a deglutire, deambulazione scoordinata, inciampare o inciampare e atrofia dei muscoli degli arti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 33261176
Omia ID: 2301