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H641

La paralisi laringea (LP) è un disturbo della gola in cui le cartilagini della laringe non funzionano più correttamente, impedendo sia la respirazione che la deglutizione.

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Specifiche

Razza

,

Gene

Cromosoma

11

Mutation

c.1793_1794ins36

Tipo di Ereditarietà

Multifattoriale

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

LP

Informazioni generali

La paralisi laringea (LP) è un disturbo della gola in cui le cartilagini della laringe non funzionano più correttamente, impedendo sia la respirazione che la deglutizione. Questa forma specifica del disturbo, riscontrata nel Bull Terrier e nel Bull Terrier, è stata collegata a una mutazione del gene RAPGEF6.

Caratteristiche cliniche

I segni di paralisi laringea nei cani variano, ma generalmente includono difficoltà respiratorie, intolleranza all'esercizio fisico e possibilmente una voce compromessa o alterata. Episodi di gravi difficoltà respiratorie possono essere potenzialmente pericolosi per la vita e può essere necessario un intervento chirurgico come una tracheostomia per fornire sollievo.

Informazioni aggiuntive

La mutazione in questo test deve essere considerata un fattore di rischio. È associato al disturbo, ma non lo garantisce necessariamente.

La LP ereditaria è anche associata ad altri disturbi neurologici.

Riferimenti

Pubmed ID: 31647804

Year published: 2019

Omia ID: 2222

Omia variant ID: 1138

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