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L'atrofia progressiva della retina (pd-PRA), nota anche come amaurosi congenita di Leber (LCA) o distrofia epiteliale pigmentata retinica, è una malattia dell'occhio che provoca la degenerazione della retina, causando un degrado della vista e, infine, cecità.
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Specifiche
| Razza | Exotic Longhair (Esotico a pelo lungo), Exotic Shorthair, Himalayano, Inglese a pelo corto (British Shorthair), Inglese a pelo lungo (British Longhair), Napoleon, Persiano |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | E1 |
| Mutation | c.577C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | LCA |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (pd-PRA), nota anche come amaurosi congenita di Leber (LCA) o distrofia epiteliale pigmentata retinica, è una malattia dell’occhio che provoca la degenerazione della retina, causando un degrado della vista e, infine, cecità. Questa variante della malattia è causata da una mutazione recessiva del gene AIPL e si osserva nel gatto persiano.
Caratteristiche cliniche
I gatti affetti iniziano a mostrare segni di perdita della vista, a partire da una riduzione dei riflessi pupillari, già a due o tre settimane di età. La malattia è progressiva e, all'età di circa 17 settimane, è probabile che i gatti affetti siano quasi completamente ciechi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 27030474
Year published: 2016
Omia ID: 1222
Omia variant ID: 1214