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La leucodistrofia è una classe di disturbi neurologici in cui la sostanza bianca del cervello degenera, il che può causare segni progressivi come perdita di coordinazione, tremori, debolezza degli arti e potenzialmente la morte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.371G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | LEP |
Informazioni generali
La leucodistrofia è una classe di disturbi neurologici in cui la sostanza bianca del cervello degenera, il che può causare segni progressivi come perdita di coordinazione, tremori, debolezza degli arti e potenzialmente la morte. È anche conosciuta come leucoencefalopatia (LEP). Questa variante della malattia, che si trova nello Schnauzer standard, è causata da una mutazione recessiva del gene della subunità 54 dell’endonucleasi di splicing del tRNA (TSEN54).
Caratteristiche cliniche
I cani affetti si presentano entro le prime 4 settimane dopo la nascita con sintomi quali apatia, ipermetria (eccessiva estensione degli arti durante il passo), strabismo (occhio che vaga), voce alterata, tremore intenso, inclinazione della testa e comportamento circolare. La malattia è progressiva ed è probabile che l'eutanasia sia necessaria a causa della scarsa qualità della vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31584937
Year published: 2019
Omia ID: 2215
Omia variant ID: 1130