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La leucoencefalomielopatia spongiforme canina (SLEM), nota anche semplicemente come leucodistrofia, è una grave malattia neurologica degenerativa che causa debolezza, paralisi e movimento spastico.
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Specifiche
| Razza | Cane da pastore scozzese Shetland (Shetland Sheepdog), Australian Cattle Dog |
|---|---|
| Organo | |
| Gene | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Mitocondriale |
| Cromosoma | MT |
| Mutation | c.14474G>A |
Informazioni generali
La leucoencefalomielopatia spongiforme canina (SLEM), nota anche semplicemente come leucodistrofia, è una grave malattia neurologica degenerativa che causa debolezza, paralisi e movimento spastico. La malattia è causata da una mutazione mitocondriale del gene del citocromo b (CYTB) e si trova nell’Australian Cattle Dog e nello Shetland Sheepdog.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti di solito iniziano a presentare tremori in tutto il corpo a circa 3-4 settimane di età. Inizialmente sono in grado di camminare, ma perdono progressivamente la coordinazione nel corso di diverse settimane di sviluppo. Altri sintomi includono contrazioni spastiche degli arti, caduta della mascella, difficoltà a deglutire, salivazione eccessiva, ritardo della crescita e incapacità di camminare. La malattia è progressiva e i cani affetti vengono in genere soppressi.
Informazioni aggiuntive
La mutazione nel gene CYTB segue un modello di ereditarietà mitocondriale. Ciò significa che il disturbo si trasmette esclusivamente attraverso la linea materna, poiché solo le madri contribuiscono con i mitocondri alla loro prole. Di conseguenza, tutti i figli di una femmina affetta erediteranno la mutazione, mentre i maschi portatori della mutazione non la trasmettono alla loro progenie.
Riferimenti
Pubmed ID: 16026996
Year published: 2006
Omia ID: 2684
Omia variant ID: