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Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono un gruppo eterogeneo di malattie, con diversi sottotipi causati da mutazioni in vari geni coinvolti nella struttura e nella funzione muscolare.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono un gruppo eterogeneo di malattie, con diversi sottotipi causati da mutazioni in vari geni coinvolti nella struttura e nella funzione muscolare. Queste mutazioni possono interrompere la produzione di proteine essenziali nei muscoli, portando a una progressiva debolezza muscolare e al deterioramento nel tempo. Allo stesso modo, la sarcoglicanopatia (SGCD) è un sottotipo di LGMD causato da mutazioni nel gene SGCD, che codifica per una proteina chiamata sarcoglicano.
Questa variante della malattia, trovata in un Boston Terrier, è causata da una mutazione autosomica recessiva del gene SGCD.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti da distrofie muscolari dei cingoli presentano una marcata debolezza muscolare e atrofia della spalla e dei fianchi, che si manifesta fin dalla tenera età.
Informazioni aggiuntive
Diverse delezioni nella SGCD sono state identificate come causa della malattia. Pertanto, questa variante sembra essere una mutazione recessiva potenzialmente spontanea (de novo) trovata in un singolo Boston Terrier.
Riferimenti
Pubmed ID: 28702169
Omia ID: 2122