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H746

L'ipertermia maligna (MH) è un disturbo che colpisce la funzione del muscolo scheletrico durante l'anestesia.

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Specifiche

Razza

, , , ,

Gene

Cromosoma

1

Mutation

c.1640T>C

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Dominante

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

MHS

Informazioni generali

L’ipertermia maligna (MH) è un disturbo che colpisce la funzione del muscolo scheletrico durante l’anestesia. In genere rimane inosservato a meno che non venga attivato, il più delle volte da alcuni farmaci anestetici. Quando attivato, può causare una reazione rapida e grave che coinvolge un’attività muscolare anormale e un metabolismo pericolosamente accelerato. L’MH è causata da una mutazione nel gene RYR1 ed è ereditata in modo autosomico dominante. Questa mutazione è stata identificata in diverse razze, tra cui Dobermann, Labrador Retriever, Rough Collie, Smooth Collie e Pastore Tedesco.

Caratteristiche cliniche

I cani con MH generalmente appaiono completamente sani fino a quando non vengono esposti a un fattore scatenante, come agenti anestetici specifici. Quando attivati, i sintomi possono svilupparsi in pochi minuti e includono temperatura corporea estremamente elevata, rigidità muscolare, respirazione rapida, ritmo cardiaco irregolare e collasso. La reazione è rapida e può essere pericolosa per la vita senza l'interruzione immediata dell'anestesia e delle cure di emergenza. L'MH può verificarsi a qualsiasi età, ma i segni clinici sono più spesso osservati durante le procedure chirurgiche che coinvolgono l'anestesia generale.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 11575546, 15474681

Year published: 2001

Omia ID: 621

Omia variant ID: 54

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