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L'anomalia di May-Hegglin (MHA) è una malattia del sangue che causa la formazione di piastrine anormalmente grandi, che possono provocare sintomi come lesioni cutanee e riduzione della conta piastrinica.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 10 |
| Mutation | c.5521G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Dominante |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MHA |
Informazioni generali
L’anomalia di May-Hegglin (MHA) è una malattia del sangue che causa la formazione di piastrine anormalmente grandi, che possono provocare sintomi come lesioni cutanee e riduzione della conta piastrinica. Questa variante della malattia, causata da una mutazione dominante del gene MYH9, è stata osservata nel Carlino.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti mostrano trombocitopenia (abbassamento della conta piastrinica nel sangue), ma potrebbero non sviluppare necessariamente problemi di sanguinamento. Inoltre, un cane affetto può sviluppare lesioni cutanee e placche bianche in bocca dopo il trattamento immunosoppressivo.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 21554370
Year published: 2011
Omia ID: 1608
Omia variant ID: 55