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L'acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) è un enzima che aiuta l'organismo a elaborare gli acidi grassi a catena media, costituendo una parte fondamentale del metabolismo di un animale.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 6 |
| Mutation | c.444_445delins |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MCAD; MCADD |
Informazioni generali
L’acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) è un enzima che aiuta l’organismo a elaborare gli acidi grassi a catena media, costituendo una parte fondamentale del metabolismo di un animale. Una mutazione recessiva del gene ACADM causa un deficit di MCAD (MCADD). Ciò si traduce in un accumulo di acidi grassi a catena media, causando sintomi neurologici come affaticamento e convulsioni. Nei cani, la carenza di MCAD si riscontra nel Cavalier King Charles Spaniel.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti da MCADD sperimentano una forma di attacchi epilettici noti come crisi focali complesse. Questi episodi sono caratterizzati da affaticamento/letargia, diminuzione della consapevolezza e della reattività e atassia (perdita di coordinazione). Possono durare da 20 minuti a più ore. L'insorgenza della malattia dovrebbe essere compresa tra 1 e 2 anni di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 36292732
Year published: 2022
Omia ID: 2585
Omia variant ID: