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La Multi Resistenza ai Farmaci (MDR) è un disturbo che colpisce la glicoproteina di permeabilità (P-gp).
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 14 |
| Mutation | c.-6-180T>G |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico a dominanza incompleta |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MDR1 |
Informazioni generali
La Multi Resistenza ai Farmaci (MDR) è un disturbo che colpisce la glicoproteina di permeabilità (P-gp). Si tratta di una proteina transmembrana codificata dal gene ABCB1, chiamato anche gene della resistenza ai farmaci 1 (MDR1). Funziona come una pompa nella barriera emato-encefalica (BEE) per impedire a composti/farmaci potenzialmente tossici di raggiungere il cervello. Senza la proteina P-gp, i composti/farmaci possono raggiungere il cervello in eccesso (intossicazione) o non possono raggiungere il cervello (resistenza ai farmaci).
La variante di MDR analizzata in questo test riduce l’efficacia del trattamento con fenobarbital (PB) per l’epilessia. La variante si verifica nel Border Collie ed è causata da una mutazione non completamente dominante del gene ABCB1.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti anche da epilessia idiopatica (IE) hanno significativamente meno probabilità di sperimentare una riduzione della frequenza delle crisi quando trattati con fenobarbital (PB).
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 21488961
Year published: 2011
Omia ID: 1402
Omia variant ID: