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La microftalmia appartiene a un gruppo di malformazioni oculari congenite.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 28 |
| Mutation | c.282_284del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomica recessiva a penetranza incompleta |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La microftalmia appartiene a un gruppo di malformazioni oculari congenite. Una delezione di aminoacidi nella proteina 4 che lega il retinolo (RBP4) può causare la malattia. La RBP4 normale trasporta la vitamina A dalle riserve epatiche ai tessuti periferici, come la placenta e l’occhio. Viene utilizzato come substrato per la sintesi dell’acido retinoico, una molecola importante per lo sviluppo dei tessuti. L’occhio è più sensibile alla compromissione della sintesi di acido retinoico e la carenza di vitamina A è un noto fattore di rischio per il difetto congenito oculare.
Caratteristiche cliniche
La microftalmia è caratterizzata da una riduzione unilaterale (unilaterale) o bilaterale (su entrambi i lati) delle dimensioni degli occhi. I sintomi si sviluppano in giovane età e saranno visibili poco dopo l'apertura degli occhi.
Informazioni aggiuntive
È un carattere recessivo autosomico, si esprime solo quando sia la madre che la prole sono omozigoti nella delezione. Solo se le mutazioni materne e fetali dell'RBP4 sono omozigoti, il livello di vitamina A viene ridotto al di sotto della soglia per l'espressione della malattia nella prole.
Riferimenti
Pubmed ID: 29847795
Year published: 2018
Omia ID: 2151
Omia variant ID: 993