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La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 6 |
| Mutation | c.866C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MPS VII |
Informazioni generali
La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo. Una variante della malattia, il tipo VII (MPS VII, nota anche come sindrome di Sly) è causata da una mutazione recessiva del gene GUSB. La variante specifica analizzata in questo test si trova nel Terrier brasiliano. Una variante correlata si trova anche nel pastore tedesco.
Caratteristiche cliniche
A 4 settimane di età, i cani affetti mostrano un muso accorciato e largo, orecchie basse e un torace ampio lateralmente. A 8 settimane di età, è evidente un offuscamento corneale diffuso. A 9 settimane di età, i cani affetti sono grandi la metà dei loro normali compagni di cucciolata e hanno teste sproporzionatamente grandi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22815736
Year published: 2012
Omia ID: 667
Omia variant ID: 58