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La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 3 |
| Mutation | c.910G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MPS VI |
Informazioni generali
La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo. Questa forma specifica della malattia, la Mucopolisaccaridosi VI (a volte nota come sindrome di Maroteaux-Lamy) è causata da una mutazione recessiva del gene ARSB. La variante analizzata in questo test si trova nel Pinscher nano. Altre varianti correlate di MPS VI sono note per essere presenti nell’Alano, nel Barboncino nano e nello Schnauzer nano.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti presentano una crescita stentata (a volte fino al punto di nanismo sproporzionato) nei primi mesi di vita, difficoltà a camminare, rigidità degli arti e generale ritardo della crescita. La malattia può progredire fino a causare difficoltà respiratorie e i cani colpiti vengono spesso soppressi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 32985704
Year published: 2020
Omia ID: 666
Omia variant ID: