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La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici ed altri problemi di sviluppo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 6 |
| Mutation | c.497G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MPS VII |
Informazioni generali
La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici ed altri problemi di sviluppo. Una variante della malattia, il tipo VII (MPS VII, nota anche come sindrome di Sly) è causata da una mutazione recessiva del gene GUSB. La variante specifica analizzata in questo test si trova nel Pastore Tedesco. Una variante correlata si trova anche nel Brazilian Terrier.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti hanno sintomi come atassia, tremori alla testa, ondeggiamento e movimento anormale degli occhi. I segni clinici si sviluppano intorno all'età di 3 anni.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 9521879
Year published: 1998
Omia ID: 667
Omia variant ID: 57