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Mucopolysaccharidosis (MPS) is a class of metabolic disorders that typically cause severe neurological problems and other developmental issues.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Cromosoma | A1 |
| Tipo di Ereditarietà | MPS VI |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a class of metabolic disorders that typically cause severe neurological problems and other developmental issues. A variant of the disease, Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI), is caused by a recessive mutation to the gene ARSB. The specific variant analysed in this test (L476P) is found in domestic shorthairs and in the Siamese breed. A closely related variant (D520N) has also been observed specifically in the Siamese.
Caratteristiche cliniche
I gatti affetti iniziano a mostrare uno sviluppo scheletrico anormale già tra le 3 e le 6 settimane di età. Le anomalie possono includere una testa piccola, una mascella superiore larga e appiattita, una colonna vertebrale e articolazioni rigide, che possono portare a un'andatura goffa e accovacciata. Può verificarsi anche la degenerazione della retina, che porta a una diminuzione della vista.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 8910299
Omia ID: 666