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La mucopolisaccaridosi (MPS) è un gruppo di malattie metaboliche caratterizzate da carenze enzimatiche e problemi di digestione dei glicosaminoglicani (GAG).
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | E3 |
| Mutation | c.[1423T>G;1426C>T] |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MPS VII |
Informazioni generali
La mucopolisaccaridosi (MPS) è un gruppo di malattie metaboliche caratterizzate da carenze enzimatiche e problemi di digestione dei glicosaminoglicani (GAG). La mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII) è una malattia rara, progressiva, autosomica recessiva, che colpisce la degradazione delle molecole di zucchero nei tessuti del gatto. Ciò è dovuto a una mutazione nel gene GUSB, che porta a una carenza dell’enzima beta-glucuronidasi e ad un accumulo di mucopolisaccaridi nei tessuti e negli organi.
I segni clinici compaiono in genere intorno ai tre mesi di età e, a seconda della gravità dei sintomi, gli animali colpiti devono essere soppressi entro sei mesi a causa della progressione della malattia.
Caratteristiche cliniche
I gatti affetti possono mostrare una serie di sintomi, tra cui anomalie scheletriche, ritardo della crescita, problemi respiratori, rigidità articolare, opacità corneale e problemi neurologici. La gravità della MPS VII può variare: alcuni gatti mostrano sintomi lievi, mentre altri possono manifestare effetti più gravi sulla salute e sulla qualità della vita. Purtroppo, attualmente non esiste una cura per la MPS VII nei gatti. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla fornitura di cure di supporto per migliorare il comfort e il benessere del gatto. La diagnosi e l'intervento precoci possono aiutare a rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita del gatto.
Informazioni aggiuntive
Esistono tre tipi di mucopolisaccassidosi nei gatti: MPS I, MPS VI e MPS VII.
Riferimenti
Pubmed ID: 26118695
Year published: 2015
Omia ID: 667
Omia variant ID: 139