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Mucopolysaccharidosis (MPS) is a group of metabolic disorders characterized by enzymatic deficiencies and glycosaminoglycan (GAG) digestion issues.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | E3 |
| Mutation | c.1424C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MPS VII |
Informazioni generali
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a group of metabolic disorders characterized by enzymatic deficiencies and glycosaminoglycan (GAG) digestion issues. Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) specifically, is a rare, progressive, autosomal recessive disorder affecting the breakdown of sugar molecules in cat tissues. This is due to a mutation in the GUSB gene, which leads to a deficiency of the enzyme beta-glucuronidase and an accumulation of mucopolysaccharides in tissues and organs.
Clinical signs typically appear around three months of age and depending on the severity of symptoms, affected animals have to be euthanized by six months due to the progression of the disease.
Caratteristiche cliniche
I gatti affetti possono mostrare una serie di sintomi, tra cui anomalie scheletriche, ritardo della crescita, problemi respiratori, rigidità articolare, opacità corneale e problemi neurologici. La gravità della MPS VII può variare: alcuni gatti mostrano sintomi lievi, mentre altri possono manifestare effetti più gravi sulla salute e sulla qualità della vita.
Purtroppo, attualmente non esiste una cura per la MPS VII nei gatti. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla fornitura di cure di supporto per migliorare il comfort e il benessere del gatto. La diagnosi e l'intervento precoci possono aiutare a rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita del gatto.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26118695
Year published: 2015
Omia ID: 667
Omia variant ID: 139