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La distrofia muscolare di tipo Ullrich (MD) è un disturbo muscolare del Labrador Retriever che causa principalmente debolezza e deformazione dei muscoli degli arti.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 25 |
| Mutation | c.4726C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La distrofia muscolare di tipo Ullrich (MD) è un disturbo muscolare del Labrador Retriever che causa principalmente debolezza e deformazione dei muscoli degli arti. La malattia può essere causata da una delle due mutazioni note del gene COL6A3. La mutazione analizzata in questo test, qui indicata come variante 2, è recessiva. L’altra, la variante 1, è dominante
Caratteristiche cliniche
Il sintomo principale di questo disturbo è la deformità angolare degli arti (posizione storta) e un'iperestensione "piatta" delle articolazioni carpali (polso). I sintomi si manifestano a circa 4 mesi di età.
Informazioni aggiuntive
Due diverse mutazioni possono causare il disturbo. Questo test copre solo una di esse.
Riferimenti
Pubmed ID: 32439203
Year published: 2020
Omia ID: 2274
Omia variant ID: 1207