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La sindrome di Musladin-Lueke è una malattia ereditaria specifica dei Beagle che provoca pelle tesa, articolazioni rigide e un'andatura in punta di piedi simile a quella di una "ballerina".
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.661C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MLS |
Informazioni generali
La sindrome di Musladin-Lueke è una malattia ereditaria specifica dei Beagle che provoca pelle tesa, articolazioni rigide e un’andatura in punta di piedi simile a quella di una “ballerina”. Originariamente chiamata Sindrome del Beagle cinese, è stata ribattezzata in onore dei prolifici allevatori di Beagle Anton Musladin e Ada Lueke. È una malattia recessiva, causata da un gene ADAMTSL2 difettoso.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sono bassi, con pelle spessa e tesa, mobilità articolare gravemente limitata e tendenza a camminare sulla punta dei piedi. Sviluppano teste distintive, insolitamente larghe, con occhi obliqui e orecchie sgualcite. Anche le malattie cardiache possono essere associate alla condizione.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 20862248
Year published: 2010
Omia ID: 1509
Omia variant ID: 60