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La sindrome miastenica congenita (CMS) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da grave debolezza e affaticamento generalizzato dei muscoli scheletrici, che di solito si manifesta con lo sforzo.
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Specifiche
| Razza | Fox Terrier a pelo liscio (Smooth Fox Terrier), Heideterrier |
|---|---|
| Organo | |
| Gene | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Cromosoma | 5 |
| Tipo di Ereditarietà | CMS |
| Mutation | c.1508dup |
Informazioni generali
La sindrome miastenica congenita (CMS) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da grave debolezza e affaticamento generalizzato dei muscoli scheletrici, che di solito si manifesta con lo sforzo. Questa variante della malattia è causata da una mutazione recessiva del gene CHRNE e si trova nell’Heideterrier. Una variante strettamente correlata si verifica nel Jack Russell Terrier.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sono in grado di correre normalmente per 5-30 minuti, dopo di che fanno passi sempre più brevi e alla fine cadono con zampe anteriori e posteriori flesse. Dopo alcuni minuti di riposo, sono in grado di camminare e correre di nuovo per periodi di tempo variabili prima che i segni riappaiano.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28508416
Year published: 2017
Omia ID: 685
Omia variant ID: 804