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La miopatia da catene pesanti (MYHM) è una malattia muscolare genetica che può provocare due distinte presentazioni cliniche della malattia: miosite immunomediata (IMM) e rabdomiolisi non da sforzo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 11 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Co-Dominante |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | IMM |
Informazioni generali
La miopatia da catene pesanti (MYHM) è una malattia muscolare genetica che può provocare due distinte presentazioni cliniche della malattia: miosite immunomediata (IMM) e rabdomiolisi non da sforzo. Entrambi comportano la perdita o il danno muscolare e sono collegati a una mutazione nel gene MYH1. Questo gene è coinvolto nel normale funzionamento della proteina miosina nelle cellule muscolari. Un cavallo con MYHM è incline a presentarsi con una o entrambe le malattie MYHM durante la sua vita.
La variante IMM di MYHM è nota per essere presente nel Quarter Horse, nell’American Paint e nell’Appaloosa ed è una mutazione co-dominante nota anche come dominante con penetranza variabile, il che significa che il tuo cavallo ha bisogno di una sola copia per essere colpito, anche se alcuni cavalli con la mutazione potrebbero non manifestare mai sintomi. Devono essere esposti a un fattore scatenante per manifestare i sintomi. È probabile che i cavalli omozigoti per la mutazione manifestino sintomi più gravi.
Caratteristiche cliniche
La miosite immuno-mediata (IMM) è una forma di malattia clinica causata da MYHM, che provoca l'infiltrazione di cellule infiammatorie, in particolare linfociti, nelle fibre muscolari e nei vasi sanguigni circostanti. Si sospetta che sia il risultato di una risposta a un fattore scatenante. Questi fattori scatenanti possono includere infezioni respiratorie (in particolare lo streptococco), danni muscolari, immunostimolanti, vaccinazioni contro lo strangolamento e vaccinazioni dannose per i muscoli. Il sistema immunitario interpreta erroneamente le cellule muscolari come estranee e le attacca rapidamente. I cavalli inizialmente sperimentano rigidità, debolezza e diminuzione dell'appetito, seguiti dalla rapida perdita del 40% della massa muscolare entro 72 ore.
La seconda presentazione di MYHM è la rabdomiolisi non da sforzo e spesso si presenta come rigidità, come "legatura", e possibile gonfiore dei muscoli lungo la schiena e le anche senza esercizio. La rabdomiolisi non da sforzo provoca dolore, crampi muscolari, danni muscolari e può o meno provocare la perdita muscolare.
Informazioni aggiuntive
I cavalli con la mutazione esposti a fattori scatenanti ambientali possono sviluppare i sintomi della malattia. Al momento non tutti i fattori di rischio ambientali sono noti. Pertanto, è impossibile dire se o come un cavallo con la mutazione MYHM sarà colpito. I cavalli affetti da IMM o rabdomiolisi non da sforzo possono riprendersi ma possono avere episodi più frequenti.
Riferimenti
Pubmed ID: 29510741
Year published: 2018
Omia ID: 2141
Omia variant ID: 973