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La miotonia è un gruppo di malattie muscolari che causano un disturbo nello sviluppo dei canali del cloro.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 4 |
| Mutation | c.1775A>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La miotonia è un gruppo di malattie muscolari che causano un disturbo nello sviluppo dei canali del cloro. A causa dei canali del cloro poco sviluppati, si verifica una tensione muscolare incontrollata che peggiora in uno stato eccitato.
Questa variante della malattia, osservata nel New Forest Pony, è causata da una mutazione recessiva del gene CLCN1.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici più comuni sono gli "episodi ricorrenti di recumbency e difficoltà ad aumentare a causa della rigidità muscolare". Occasionalmente, quando il cavallo viene stimolato, "sembrava iperreattività e la sporgenza temporanea della terza palpebra si è verificata a causa della retrazione dell'occhio uni- o bilateralmente".
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22197188
Year published: 2012
Omia ID: 698
Omia variant ID: 161