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Myotonia is a group muscle diseases that cause a disturbance in the development of chlorine channels.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Organo | |
| Gene | |
| Campione | Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomal Recessive |
| Cromosoma | 4 |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
Myotonia is a group muscle diseases that cause a disturbance in the development of chlorine channels. Due to poorly developed chlorine channels, an uncontrolled muscle tension arises which worsens in an excited state.
This variant of the disease, observed in the New Forest Pony, is caused by a recessive mutation to the gene CLCN1.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici più comuni sono gli "episodi ricorrenti di recumbency e difficoltà ad aumentare a causa della rigidità muscolare". Occasionalmente, quando il cavallo viene stimolato, "sembrava iperreattività e la sporgenza temporanea della terza palpebra si è verificata a causa della retrazione dell'occhio uni- o bilateralmente".
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22197188
Omia ID: 698