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Nei cani affetti da miotonia congenita (MC), parte dei canali del cloruro del muscolo scheletrico non è in grado di aprirsi completamente.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 16 |
| Mutation | c.2665insA |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Nei cani affetti da miotonia congenita (MC), parte dei canali del cloruro del muscolo scheletrico non è in grado di aprirsi completamente. Il risultato è un ritardo nel rilassamento del muscolo scheletrico, una contrazione frequente e un’ipertrofia muscolare.
Questa variante della malattia è causata da una mutazione recessiva del gene CLCN1. Si trova nell’Australian Cattle Dog e nel Border Collie.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti da Miotonia Congenita mostrano un'andatura rigida soprattutto all'inizio del movimento e durante i rapidi cambiamenti di postura (girare rapidamente, cadere). I sintomi possono diminuire con l'esercizio fisico. Altri sintomi sono grave ipertrofia muscolare scheletrica, difficoltà ad aumentare, aumento dei suoni respiratori, difficoltà di deglutizione e ipersalivazione. I sintomi iniziano in giovane età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 17552451
Year published: 2007
Omia ID: 698
Omia variant ID: 609