€57,48 €47,50 IVA esclusa
In dogs affected with Myotonia Congenita (MC) part of the skeletal muscle chloride channels are unable to fully open.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
In dogs affected with Myotonia Congenita (MC) part of the skeletal muscle chloride channels are unable to fully open. The result is a delay in skeletal muscle relaxation, frequent contraction and muscle hypertrophy.
This variant of the disorder is caused by a recessive mutation to the gene CLCN1. It is found in the Australian Cattle Dog and the Border Collie.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti da Miotonia Congenita mostrano un'andatura rigida soprattutto all'inizio del movimento e durante i rapidi cambiamenti di postura (girare rapidamente, cadere). I sintomi possono diminuire con l'esercizio fisico. Altri sintomi sono grave ipertrofia muscolare scheletrica, difficoltà ad aumentare, aumento dei suoni respiratori, difficoltà di deglutizione e ipersalivazione. I sintomi iniziano in giovane età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 17552451
Omia ID: 698