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La miotonia è un disturbo neuromuscolare che provoca rigidità muscolare e difficoltà a flettersi o muoversi.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 16 |
| Mutation | c.2275A>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La miotonia è un disturbo neuromuscolare che provoca rigidità muscolare e difficoltà a flettersi o muoversi. È causata da una mutazione recessiva del gene CLCN1.
Questa variante del disturbo si trova nel Labrador Retriever. Altre varianti si trovano nello Schnauzer nano, nel Border Collie, nell’Australian Cattle Dog e nell’American Bulldog.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti si presentano entro le prime settimane di vita con un'andatura e una posizione "robotica" a zampe rigide, oltre a difficoltà a deglutire e talvolta a respirare. La rigidità muscolare diminuisce con l'attività continua prolungata (chiamato "effetto riscaldamento"). Tuttavia, l'eccitazione e il gioco attivo possono peggiorare i sintomi e talvolta causare un breve collasso delle gambe rigide.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 29934119
Year published: 2018
Omia ID: 698
Omia variant ID: 1041