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P882

Myotonia is a group muscle diseases that cause a disturbance in the development of chlorine channels.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informazioni generali

Myotonia is a group muscle diseases that cause a disturbance in the development of chlorine channels. Due to poorly developed chlorine channels, an uncontrolled muscle tension arises which worsens in an excited state.

This variant of the disease, observed in the New Forest Pony, is caused by a recessive mutation to the gene CLCN1.

Caratteristiche cliniche

I segni clinici più comuni sono gli "episodi ricorrenti di recumbency e difficoltà ad aumentare a causa della rigidità muscolare". Occasionalmente, quando il cavallo viene stimolato, "sembrava iperreattività e la sporgenza temporanea della terza palpebra si è verificata a causa della retrazione dell'occhio uni- o bilateralmente".

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 22197188

Omia ID: 698

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