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La miopatia miotubulare legata all'X (XLMTM) nei Rottweiler è una grave malattia muscolare che spesso richiede l'eutanasia.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.1151A |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Tipo di Ereditarietà | XLMTM |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La miopatia miotubulare legata all’X (XLMTM) nei Rottweiler è una grave malattia muscolare che spesso richiede l’eutanasia. Questa variante, causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene MTM1, è stata finora (2025) osservata solo nei rottweiler australiani. Varianti correlate sono state osservate nel Labrador Retriever e nel Boykin Spaniel.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti in genere iniziano a mostrare una scarsa crescita muscolare e una progressiva debolezza tra le 7 e le 13 settimane di età. Si comportano e mangiano normalmente, ma si stancano facilmente e hanno difficoltà ad alzare la testa o a stare in piedi. Il freddo e lo stress peggiorano i sintomi, che aumentano anche di gravità nel tempo. I cani colpiti vengono in genere soppressi.
Informazioni aggiuntive
La XLMTM è resessiva legata all'X, il che significa che nelle femmine, che hanno due cromosomi X, entrambe le copie dell'allele devono essere presenti affinché il tratto possa essere espresso. Nei maschi, che hanno un solo cromosoma X, una singola copia dell'allele recessivo è sufficiente per esprimere il tratto. Pertanto, i maschi affetti trasmettono sempre la loro copia della mutazione alle loro figlie, ma mai ai loro figli.
Riferimenti
Pubmed ID: 25664165
Year published: 2015
Omia ID: 1508
Omia variant ID: 91