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L'encefalopatia neonatale con convulsioni (NEWS) è una malattia cerebrale ereditaria che colpisce principalmente il cervelletto.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 36 |
| Mutation | c.152T>G |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NEWS |
Informazioni generali
L’encefalopatia neonatale con convulsioni (NEWS) è una malattia cerebrale ereditaria che colpisce principalmente il cervelletto. Si tratta di una condizione autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene del fattore di trascrizione attivante 2 (ATF2). NEWS è noto per essere diffuso nella razza Barboncino Standard se non controllato attraverso la selezione genetica.
Caratteristiche cliniche
L'insorgenza di NEWS può essere osservata nei cuccioli appena nati, che in genere appaiono significativamente più deboli e più piccoli dei loro compagni di cucciolata. Se sopravvivono alla prima settimana di vita, spesso si manifestano problemi di mobilità e convulsioni. Coloro che superano questo periodo iniziale di solito sviluppano atassia e tremori. Entro le 4-6 settimane di età, sperimentano gravi convulsioni tonico-cloniche generalizzate, che non rispondono al trattamento terapeutico. I cuccioli affetti generalmente non sopravvivono oltre la settima settimana di vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 18074159
Year published: 2008
Omia ID: 1471
Omia variant ID: 65