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La nefrite ereditaria canina (HN) è un gruppo di malattie glomerulari ereditarie dei reni, che spesso progrediscono fino all'insufficienza renale.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Organo | |
| Gene | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al cromosoma X |
| Cromosoma | X |
| Tipo di Ereditarietà | HN |
| Mutation | c.3079G>T |
Informazioni generali
La nefrite ereditaria canina (HN) è un gruppo di malattie glomerulari ereditarie dei reni, che spesso progrediscono fino all’insufficienza renale. La nefrite legata all’X è causata da mutazioni nella catena alfa 5 del collagene di tipo IV (COL4A5). Questa variante del disturbo si trova nel Samoiedo. Una variante correlata è stata osservata anche nel cane Navasota.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici includono proteinuria e lo sviluppo di insufficienza renale rapidamente progressiva. I sintomi sono di solito fatali prima di 1 anno di età. Circa il 31% delle femmine di Samoiedo portatrici sviluppa una malattia renale lieve e il 38% progredisce verso lo stadio finale della malattia renale.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 8171024
Year published: 1994
Omia ID: 1112
Omia variant ID: 276