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La distrofia neuroassonale (NAD) nei cani è una condizione ereditaria che colpisce il sistema nervoso.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Organo | |
| Gene | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Cromosoma | 2 |
| Tipo di Ereditarietà | FNAD |
| Mutation | c.1617_1619delGGA |
Informazioni generali
La distrofia neuroassonale (NAD) nei cani è una condizione ereditaria che colpisce il sistema nervoso. In questa condizione, c’è gonfiore delle cellule nel cervello che influenzano la comunicazione con le cellule nervose. Il NAD può essere presente alla nascita o svilupparsi più tardi nella vita di un cane, portando a disfunzioni neurologiche e perdita di coordinazione.
Esistono diverse varianti di mutazioni conosciute in diverse razze. Questa variante letale della malattia, nota anche come distrofia neuroassonale ad esordio fetale (FNAD), è stata osservata per la prima volta in un incrocio di Schnauzer e Beagle. È causata da una mutazione recessiva del gene MFN2.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti nascono con le articolazioni degli arti immobilizzate e con scoliosi della colonna vertebrale. Non sono in grado di respirare autonomamente e nascono morti o muoiono poco dopo la nascita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 20653033
Year published: 2010
Omia ID: 2153
Omia variant ID: 472