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La distrofia neuroassonale (NAD) nei cani è una condizione ereditaria che colpisce il sistema nervoso.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 10 |
| Mutation | c.1579G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NAD |
Informazioni generali
La distrofia neuroassonale (NAD) nei cani è una condizione ereditaria che colpisce il sistema nervoso. In questa condizione, c’è gonfiore delle cellule nel cervello che influenzano la comunicazione con le cellule nervose. Il NAD può essere presente alla nascita o svilupparsi più tardi nella vita di un cane, portando a disfunzioni neurologiche e perdita di coordinazione.
Esistono diverse varianti di mutazioni conosciute in diverse razze. Questa variante della malattia si verifica nel Papillon ed è causata da una mutazione recessiva del gene PLA2G6.
Caratteristiche cliniche
La distrofia neuroassonale porta a un'andatura scoordinata, al trascinamento delle zampe o al non sapere dove si trovano gli arti rispetto al suolo. Altri sintomi possono includere cecità e strabismo (occhio errante). L'esordio dei sintomi è tipicamente tra i 6 e i 18 mesi di età e segue un decorso progressivo di regressione cognitiva e motoria ed ipotonia. A causa della scarsa qualità della vita, i cani affetti vengono in genere soppressi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28107443
Year published: 2017
Omia ID: 2105
Omia variant ID: 113