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La distrofia neuroassonale (NAD) è una grave malattia neurologica degenerativa che provoca una perdita di coordinazione muscolare e danneggia i sensi.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La distrofia neuroassonale (NAD) è una grave malattia neurologica degenerativa che provoca una perdita di coordinazione muscolare e danneggia i sensi. Questa variante della malattia si verifica nel Papillon ed è causata da una mutazione recessiva del gene PLA2G6.
Caratteristiche cliniche
La distrofia neuroassonale porta a un'andatura scoordinata, al trascinamento delle zampe o al non sapere dove si trovano gli arti rispetto al suolo. Altri sintomi possono includere cecità e strabismo (occhio errante). L'esordio dei sintomi è tipicamente tra i 6 e i 18 mesi di età e segue un decorso progressivo di regressione cognitiva e motoria ed ipotonia. A causa della scarsa qualità della vita, i cani affetti vengono in genere soppressi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28107443
Omia ID: 2105
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