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H462

Neuroaxonal dystrophy (NAD) in dogs is an inherited condition that affects the nervous system.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Neuroaxonal dystrophy (NAD) in dogs is an inherited condition that affects the nervous system. In the condition, there is swelling of cells in the brain which affect the communication with nerve cells. NAD can be present at birth or develop later in a dog’s life, leading to neurological dysfunction and loss of coordination.

There are multiple variants of mutations known in different breeds. This specific variant of the disorder, found in the Spanish Water Dog, is caused by a recessive mutation to the gene TECPR2.

Caratteristiche cliniche

L'insorgenza dei sintomi è in genere tra i 6 e i 18 mesi di età e segue un decorso progressivo di regressione cognitiva e motoria, nonché ipotonia.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 26555167

Omia ID: 1975

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